那么严重!
苏杨放下那些检查报告,抬起头看着那个进修医生道:“患者是线粒体脑肌病,并非癫痫,更不是病毒性脑炎!所以,等患者情况再稳定一些,转诊吧!”
那个进修医生听了,直接傻眼!
线粒体脑肌病?
那是什么鬼东西?
他的记忆里根本就没这个东西啊!
线粒体病是最常见的先天性代谢性疾病,其发病率约为五千分之一,据报道,大约200个新生儿中就有1个有线粒体DNA突变。
线粒体病的发生与线粒体呼吸链和氧化磷酸化作用密切相关。
线粒体病中只引起神经肌肉症状的,称线粒体肌病,如同时累及到脑部,则称线粒体脑肌病。
常见的线粒体脑肌病类型有:MELAS(线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作),MERRF(肌阵李癒痛及破碎红纤维综合征),POLG突变相关综合征,Leighdisease(亚急性坏死性脑脊髓病)。
线粒体脑肌病的临床表现多种多样,常伴有癫痫的发作,还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。
线粒体病的诊断比较困难,分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病,因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。
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